Atlas Interactivo
del Genoma

28 genes que convergen en la formación de sinapsis y el desarrollo neuronal. Heredabilidad del 60–90 %.

Dopamina, noradrenalina y los primeros loci con significación genómica. Uno de los trastornos más heredables.

El cromosoma de más: explora la trisomía 21, sus mecanismos y los genes dosis-sensibles del cromosoma 21.

Un gen que se apaga al crecer una repetición CGG. La causa monogénica más común de autismo.

Mutación de novo en MECP2 (regulador epigenético) ligada al X. Afecta casi solo a niñas; inactivación del X, neurobiología y la promesa de la terapia génica.

23 genes en torno a la α-sinucleína, la mitocondria y los lisosomas. GBA y LRRK2 como factores clave.

Amiloide, tau y la microglía. APOE ε4 como mayor factor de riesgo común; 75 loci de riesgo.

Un único gen (HTT) y la expansión del triplete CAG. Herencia autosómica dominante y genes modificadores.

21 genes y la enfermedad de la motoneurona. C9orf72 como causa más común; SOD1 con terapia dirigida.

Una familia de ataxias por expansión CAG/poliglutamina —como el Huntington— que degenera el cerebelo. Herencia dominante y anticipación.

Degeneración de los lóbulos frontal y temporal: cambia la conducta y el lenguaje. Comparte genes con la ELA (C9orf72, TDP-43).

La ataxia hereditaria más común: una repetición GAA reduce la frataxina y daña la mitocondria, el cerebelo y el corazón. Recesiva.

Pérdida del gen SMN1 que daña la motoneurona. Recesiva, modulada por SMN2, y la gran historia de éxito de la terapia génica.

Formas monogénicas raras (CADASIL, Fabry) y susceptibilidad poligénica común. GWAS, puntuaciones de riesgo (PRS) y subtipos.

Arquitectura poligénica y formas monogénicas (migraña hemipléjica familiar). Canales iónicos, hiperexcitabilidad y depresión cortical propagada.