https://atlasdelgenoma.pages.dev/ Atlas divulgativo e interactivo sobre la genética de las enfermedades neurológicas, del neurodesarrollo y cerebrovasculares. Rigor científico con fuentes verificables. es-ES https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/rett https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/rett Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Mutación de novo en MECP2 (regulador epigenético) ligada al X. Afecta casi solo a niñas; inactivación del X, neurobiología y la promesa de la terapia génica. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/migrana https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/migrana Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Arquitectura poligénica y formas monogénicas (migraña hemipléjica familiar). Canales iónicos, hiperexcitabilidad y depresión cortical propagada. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/ictus https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/ictus Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Formas monogénicas raras (CADASIL, Fabry) y susceptibilidad poligénica común. GWAS, puntuaciones de riesgo (PRS) y subtipos. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/ame https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/ame Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Pérdida del gen SMN1 que daña la motoneurona. Recesiva, modulada por SMN2, y la gran historia de éxito de la terapia génica. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/friedreich https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/friedreich Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT La ataxia hereditaria más común: una repetición GAA reduce la frataxina y daña la mitocondria, el cerebelo y el corazón. Recesiva. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/dft https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/dft Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Degeneración de los lóbulos frontal y temporal: cambia la conducta y el lenguaje. Comparte genes con la ELA (C9orf72, TDP-43). https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/sca https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/sca Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Una familia de ataxias por expansión CAG/poliglutamina —como el Huntington— que degenera el cerebelo. Herencia dominante y anticipación. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/ela https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/ela Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT 21 genes y la enfermedad de la motoneurona. C9orf72 como causa más común; SOD1 con terapia dirigida. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/huntington https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/huntington Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Un único gen (HTT) y la expansión del triplete CAG. Herencia autosómica dominante y genes modificadores. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/alzheimer https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/alzheimer Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Amiloide, tau y la microglía. APOE ε4 como mayor factor de riesgo común; 75 loci de riesgo. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/parkinson https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/parkinson Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT 23 genes en torno a la α-sinucleína, la mitocondria y los lisosomas. GBA y LRRK2 como factores clave. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/x-fragil https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/x-fragil Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Un gen que se apaga al crecer una repetición CGG. La causa monogénica más común de autismo. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/sindrome-down https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/sindrome-down Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT El cromosoma de más: explora la trisomía 21, sus mecanismos y los genes dosis-sensibles del cromosoma 21. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/tdah https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/tdah Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT Dopamina, noradrenalina y los primeros loci con significación genómica. Uno de los trastornos más heredables. https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/autismo https://atlasdelgenoma.pages.dev/enfermedades/autismo Thu, 09 Jul 2026 00:00:00 GMT 28 genes que convergen en la formación de sinapsis y el desarrollo neuronal. Heredabilidad del 60–90 %.